선천성 대사이상 질환은 출생 시 유전자 이상에 의한 특정 효소 결핍으로 인해 그 효소에 의해 대사돼야 할 물질이 그대로 신체에 축적돼 인체에 기능 장애가 나타나는 질환이다.
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신생아 선청성대사이상 검사 지원 항목은 ▲페닐케톤뇨증, ▲갑상선기능저하증, ▲호모시스틴뇨증, ▲단풍당뇨증, ▲갈락토스혈증, ▲선천성부신과형성증의 6종으로 출산한 산부인과 등 의료기관에서 무료로 받을 수 있다.
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1차 검사결과 이상이 발견되면 신속히 2차 정밀검사를 받아야 하며 선천성 대사이상 질환으로 확진 시 검사비 지원이 가능하다.
또한 선천성 갑상선 기능저하증 환아의 경우 만 18세까지 의료비 지원이 가능하다.
그 외 특수조제분유와 저단백 식품이 필요한 선천성 대사이상 환아는 신청일 기준 만 18세까지 소득과 관계없이 특수조제분유 및 저단백 식품을 지원받을 수 있다.
신청방법은 주소지 관할 보건소에 진단서, 의료비 및 약제비 영수증, 진료 세부내역서, 통장사본, 주민등록등본을 지참해 방문하면 된다.
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