美 달란박사 연구보고 태아가 기형과 정신지체를 유발하는 다운증후군, 2분척추 같은 유전질환이 있는지 여부를 모체에서 채취한 혈액검사로 간단히 진단할 수 있는 방법이 개발됐다.

현재는 태아를 둘러싸고 있는 양막을 뚫고 양수를 채취하는 양막천자술과 질 속으로 카테터를 주입해 태반인 융모막을 채취하는 융모막융모표본검사(CVS)가 사용되고 있으며 이 두 가지 방법은 결과가 매우 정확하지만 모두 유산의 위험이 있어 산모들이 꺼린다.

미국 메릴랜드 주 컬럼비아에 있는 생명공학회사 라브겐(Ravgen)의 사장인 라빈더 달란 박사는 미국의학협회지(JAMA) 최신호에 발표한 연구보고서에서 모체에서 채취한 혈액샘플에 들어 있는 태아의 DNA를 검사해 태아의 유전질환 여부를 확인할 수 있다고 밝힌 것으로 의학뉴스 전문 통신 헬스데이 뉴스가 2일(현지시간) 보도했다.

모체의 혈액 속에 들어 있는 태아의 DNA로 태아의 유전결함을 알아낼 수 있다는 것은 이미 알려진 사실이지만 문제는 모체의 혈액에서 채취할 수 있는 태아의 DNA의 양이 너무 적어 지금까지는 이 방법이 불가능했다.

달란 박사는 그러나 모체의 혈액에 방부제 포름알데히드를 첨가하면 그 속에 들어있는 태아 DNA의 평균 채취량을 8%에서 20% 이상으로 크게 늘릴 수 있다고 밝혔다.

달란 박사는 우선 임신부 10명을 대상으로 혈액샘플을 두 차례씩 채취해 그 중 하나의 샘플에만 포름알데히드를 첨가해 보았다. 그 결과 태아 DNA의 양이 보통샘플은 평균 7.7%, 포름알데히드가 첨가된 샘플은 20.2%로 나타났다.

달란 박사는 이어 16개 주 27개 도시의 임신여성 69명으로부터 채취한 혈액샘플 모두에 포름알데히드를 첨가했다. 그 결과 혈액샘플 중 59%는 태아 DNA가 25% 이상, 27%는 50%가 넘는 것으로 밝혀졌다.

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