선천성대사이상 질환이란 선천적으로 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는 손상을 주는 병으로 ▲페닐케톤뇨증 ▲갑상선기능저하증 ▲갈락토스혈증 ▲호모시스틴뇨증 ▲단풍당뇨증 ▲선천성부신과형성증 등이 대표적 질환이다. 특히 뇌세포 손상은 회복이 불가능해 정신지체가 되는 등 치명적인 문제를 가지고 있으므로 정상아로 성장하도록 조기에 발견해 치료하는 것이 중요하다.
검사는 신생아의 발뒤꿈치에서 채취한 소량의 혈액으로 간단하게 이뤄지며, 출생 1주일 이내에 분만의료기관이나 가까운 보건소 등 의료기관에서 받으면 된다.
선천성대사이상 질환은 유전성질환이므로 가정내 형제 등 다수의 환아가 발생 할 수 있으므로 개인과 가족의 건강한 삶의 영위를 위해 예방이 필요하다.
서대문보건소는 최근 2년간 구에서 출생한 6870명의 신생아에 대해 검사비를 전액지원 했으며, 선천성대사이상 질환으로 확진된 환아 5명에게는 1730만원의 환아 관리비를 지원했다.
/문수호 기자 [email protected]
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